为此,卡兰带领研究人员花了很大力气对这种怪病进行研究,现在终于查出了病源——罪魁祸首竟只有一个基因。
研究人员发现,这个基因是ACVR1,控制着体内的三种骨骼形成蛋白(BMP),直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后,如本身多复制了一个或两个,就会改变原有的基因信息,导致骨骼形成和修复的信号紊乱,遂产生大量错误的蛋白质。
卡兰因此惊叹:没想到一个基因的破坏威力这么大!虽然人类的染色体内有600万个基因字母,但是只要其中一个出现错误,就像恐怖主义者一样遍地开花,导致肌肉和软组织一整套功能受损,最终畸形地产生另一副骨骼。这个过程是很恐怖的,相当于把一个电灯泡变成一个原子弹。